Det finnes en betydelig mengde forskning på genenes betydning for utvikling av anoreksi. Et eksempel er en tvillingstudie fra 2011 (Thornton, 2011), der man undersøkte anoreksi og arvelighet. Studien viste at anoreksi handler om mer enn påvirkning fra miljø, og den la grunnlag for nye studier. Her vil vi presentere noen av de viktigste bidragene i forskningen de siste årene.
Cynthia Bulik ved Karolinska Institutet i Stockholm ledet fra 2017 til 2019 genstudien ANGI (Anorexia Nervosa Genetics Initiative). Her deltok 17.000 personer med anoreksi, samt 55.000 kontrollpersoner fra totalt 17 land i tre verdensdeler.
Det ble funnet 8 genvarianter som kan kobles til anoreksi. De genetiske koblingene er blant annet knyttet til metabolisme, som handler om de ubevisste prosessene knyttet til sult, appetitt og energibehov.
Studiet viser at personer med sårbarhet for å utvikle anoreksi har genetiske fellestrekk knyttet til metabolisme. Disse genene kan være en faktor som bidrar til utviklingen av sykdommen.
Slik beskrives resultatene av ANGI:
"The processes in the body that normally regulate metabolism, including weight regulation and energy balance, may be malfunctioning in people with anorexia nervosa, underlying some of the weight and feeding symptoms that have previously been explained as purely psychological."
Vår oversettelse:
"Prosessene i kroppen som vanligvis regulerer metabolismen, inkludert vektregulering og energibalansen, kan være feilfungerende hos personer med anorexia nervosa. Dette kan ligge til grunn for noen av vekt- og spisesymptomene som tidligere har blitt forklart som rent psykologiske."
(Tarr 2022)
"Kanske är negativ energibalans avtryckaren som drar igång den metaboliska process som det nu handlar om, och som startar en nedåtspiral mot anorexia nervosa."
Vår oversettelse:
"Kanskje er negativ energibalanse avtrekkeren som starter den metabolske prosessen som det nå handler om, og som starter en nedadgående spiral mot anorexia nervosa."
(Bulik, 2019)
Genstudiet gir sterke indikasjoner på at anoreksi har en biologisk forklaring, og at det er et energiunderskudd som utløser sykdommen hos dem som er genetisk sårbare.
ANGI viste også at den genetiske risikoen for anoreksi overlapper med genetisk tilbøyelighet for høy fysisk aktivitet. Dette kan forklare hvordan de syke til tross for et begrenset matinntak, ofte har et høyt aktivitetsnivå, som ikke sjelden tar form av tvangsmessig trening.
Det pågår nå en ny genstudie: EDGI (Eating Disorders Genetics Initiative). Denne er også ledet av Bulik og målet er å samle inn genmateriale fra 100 000 deltakere.
Tabitha Farrar, som står bak podkasten “The Eating Disorder Recovery Podcast”, har snakket med Cynthia Bulik om ANGI. Episoden tar blant annet for seg anoreksi sett i et historisk perspektiv, anoreksi og energiunderskudd og hvilke implikasjoner genforskningen gir for behandling:
I podkasten EdMatters ligger det to episoder om anoreksi og genetikk, begge med intervju av Cynthia Bulik. Episode 156 inneholder blant annet en generell innføring i genforskning og det forklares også hvordan ANGI-resultatene viser at årsaken til anoreksi kan være å finne i genetikken. Episode 157 tar opp hvordan resultatene fra ANGI har ledet til påstanden om at anoreksi må defineres som en metabolsk-psykiatrisk sykdom. Andre tema i denne episoden er negativ energibalanse som risiko for tilbakefall, hypermetabolisme under reernæring og sammenfall mellom funn i forskningen og personlige erfaringer:
Episode 156: Dr. Cynthia Bulik: Anorexia Nervosa Genetics Study Part 1
Episode 157: Dr. Cynthia Bulik: Anorexia Nervosa Genetics Study Part 2
På FEAST sin YouTube-kanal ligger det opptak av to nettseminar med Bulik.
I dette deler hun funnene i ANGI:
From Slow Waltz to Jive: Accelerating Genomic Discovery in Eating Disorders
Dette handler blant annet om hvordan funnene påvirker hvordan vi forstår årsaken til anoreksi:
What Does Eating Disorders Genetic Research Even Mean?
Tittel: Ny genetikkstudie viser at anoreksi er mer enn en psykisk sykdom
Forfatter: Bordvik, M.
Tidsskrift: Dagens Medisin
Publisert: 2019
Omtale: Artikkelforfatteren har intervjuet Øyvind Rø som er forskningsleder ved Regional kompetansetjeneste for spiseforstyrrelser, og han sier blant annet: “Denne studien er et argument i at det er biologiske faktorer som man ikke har vært klar over.”
Her kan du lese mer om energiunderskudd som utløsende faktor for de som er genetisk sårbare.
Tittel: The Heritability of Eating Disorders: Methods and Current Findings
Forfattere: Thornton, L. M. et al.
Tidsskrift: Current Topics in Behavioral Neurosciences
Publisert: 2011
Omtale: Denne artikkelen omhandler en tvillingstudie som viste at anoreksi handler om mer enn påvirkning fra miljø. Den la et viktig grunnlag for videre forskning.
Tittel: Rethinking anorexia
Forfatter: Couzin-Frankel, J.
Tidsskrift: Science
Publisert: 2020
Omtale: Denne artikkel sammenfatter nyere forskning (genetisk og nevrobiologisk) som utfordrer gamle teorier om anoreksi.
Tittel: Rethinking Eating Disorders
Forfatter: Tarr, P.
Nettsted: Brain & Behavior
Publisert: 2022
Omtale: Artikkelen er en presentasjon av Cynthia Bulik sin forskning på spiseforstyrrelser, med særlig fokus på de biologiske og metabolske dimensjonene.
Tittel: Personliga reflektioner och vad ANGI-resultaten betyder för patienter, familjer och kliniker i dag
Forfatter: Bulik, C.
Nettsted: Anorexia Nervosa Genetics Initiative - ANGI
Publisert: 2019
Omtale: Forskerens egne refleksjoner over hvordan genforskningen hun har ledet har påvirket forståelsen hennes av sykdommen.